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Mario Giordano Klinefelter
Mario Giordano Klinefelter

Mario Giordano Klinefelter – La sindrome di Klinefelter è caratterizzata da un’anomalia ereditaria permanente nei ragazzi causata da un cromosoma X in più. A differenza dei tipici due cromosomi sessuali XX e un cromosoma Y negli uomini, quelli affetti dalla sindrome di Klinefelter hanno almeno due cromosomi X e un cromosoma Y. Questo cariotipo è comunemente indicato come “XXY” o “47,XXY” in maschi. I corpi di Barr sono rari negli uomini, eppure ogni ragazzo ne ha uno.

Questa condizione colpisce circa 1-2 maschi ogni 1.000 nati vivi . Molte persone con la sindrome di Klinefelter non si rendono conto di averla finché non raggiungono la maturità sessuale. In altre situazioni, non si notano sintomi evidenti fino alla maturità sessuale, ad eccezione dell’infertilità o di una significativa diminuzione della fertilità.

La sindrome 47,XXY colpisce i maschi con un tasso più elevato rispetto a qualsiasi altra aneuploidia dei cromosomi sessuali . Tuttavia, i topi non sono gli unici animali a cui è stata diagnosticata la sindrome XXY. Solo il 20% circa dei pazienti Klinefelter presenta aneuploidie significative, mosaici 47,XXY/46,XY o anomalie strutturali sul cromosoma X; il restante 80% ha un cariotipo 47,XXY.

L’ipogonadismo, quando il testosterone e il numero degli spermatozoi diminuiscono, è il sintomo principale. Ulteriori difficoltà fisiche e comportamentali di vario grado di gravità si riscontrano spesso nelle persone con sindrome di Down. Le persone con la sindrome di Klinefelter hanno maggiori probabilità di essere in sovrappeso rispetto alla popolazione generale.

Cause e modalità di diffusione della malattia

Nel 1942, i medici del Massachusetts General Hospital di Boston, Harry Klinefelter e Fuller Albright, identificarono e denominarono la sindrome. Prima che il termine “sindrome di Klinefelter” fosse ampiamente utilizzato, questa condizione era nota come disgenesia dei tubuli seminiferi .

Tra 1,2 e 2,4 ragazzi su 1.000 nella popolazione generale soffrono di questa condizione . Tutti, di ogni razza ed etnia, ne sono ugualmente suscettibili. Inoltre, la malattia colpisce il 3,1% dei casi di infertilità maschile ed è la causa principale dell’ipogonadismo maschile .

Secondo una meta-analisi, la sindrome di Klinefelter è diventata più comune negli ultimi decenni; questo è in contrasto con le altre trisomie dei cromosomi sessuali , dimostrando che non è correlato all’aumento dell’età media delle donne al momento del concepimento.

Eziologia

L’identità biologica di un essere umano è determinata dai suoi cromosomi sessuali. Mentre gli uomini hanno solo una copia del cromosoma X, le donne ne hanno due. La sessualità maschile è determinata dal cromosoma Y. La sindrome di Klinefelter è causata da un cromosoma X in più, o X soprannumerario . Le alterazioni dei livelli ormonali specifici maschili associati alla fisiologia sessuale sono causate da questo cromosoma aggiuntivo, che funziona come un secondo testosterone femminile.

Pertanto, un maschio affetto da questa malattia ha una disposizione cromosomica XXY, costituita dal consueto corredo di cromosomi maschili XY e da un corredo di cromosomi femminili XX.Un cromosoma X soprannumerario può formarsi sia nella madre che nel padre a causa di un evento di non disgiunzione durante la meiosi. Non esistono misure di salvaguardia che possano ridurre la probabilità che ciò accada .

Mario Giordano Klinefelter

Se il cromosoma X difettoso viene ereditato paternamente, viene generato durante la meiosi I. Quando lo sperma cresce in un ovulo, i cromosomi X e Y devono separarsi, ma in caso contrario lo sperma sarà del tipo XXY. La disposizione cromosomica XXY si verifica in circa 1 su 500 nascite maschili , rendendola una delle varianti genetiche più comuni del cariotipo XY.

La fase di disgiunzione nella meiosi II verrebbe saltata se il cromosoma aggiuntivo fosse ereditato dalla madre. Ciò si verifica quando uno dei due cromosomi X di una femmina si sviluppa con cromatidi fratelli che non riescono a separarsi correttamente. Viene prodotto un ovulo XX che, fecondato da uno spermatozoo Y, dà origine alla prole XXY.

Esistono più prove che suggeriscono che le madri rispetto ai padri sono portatrici del virus . L’età avanzata di una madre è associata ad un aumento del rischio di avere un figlio con sindrome di Down , tuttavia questo rischio è di gran lunga inferiore a quello associato ad altri fattori di rischio che potrebbe avere.

Nei mammiferi con più di un cromosoma X, i geni su un cromosoma X vengono silenziati mediante un processo noto come inattivazione del cromosoma X. Non sono solo i ragazzi XXY a sperimentarlo; di solito lo fanno anche le ragazze in via di sviluppo XX . Al contrario, i maschi XXY sono in grado di esprimere un numero di geni situati nelle regioni pseudoautosomiche dei cromosomi X a causa della presenza di geni omologhi sul cromosoma Y .

La prima descrizione del caso di un paziente maschio con cariotipo 47,XXY fu pubblicata nel 1959 dai medici Patricia Jacobs e John Strong del Western General Hospital di Edimburgo, in Scozia. Questo cariotipo era presente nel paziente, un maschio di 24 anni con sintomi caratteristici della sindrome di Klinefelter.

Varianti

La sindrome di Klinefelter è caratterizzata da un fenotipo maschile e dalla presenza di un cromosoma X in più. Tuttavia, ci sono alcune variazioni .Circa 1 su 18.000-40.000 nati maschi ha la carie 48,XXYYotipo. L’unica vera differenza tra questo fenotipo e quello più comune è che le persone con questo fenotipo tendono ad essere più alte della norma.

Un maschio su 85.000 è affetto da polisomia 49, XXXXY, il che la rende una condizione molto rara. Oltre al disturbo mentale, i sintomi comuni includono genitali ambigui, criptorchidismo, malformazioni scheletriche e cardiache, collo corto, occhi distanziati, bocca e naso larghi, strabismo e orecchie sovradimensionate. Da quando è stato scoperto il primo paziente affetto nel 1960, in letteratura sono stati riportati più di cento casi .

Inoltre, la letteratura riporta casi estremamente rari dei cariotipi 48, XXXY e 48, XXYY, entrambi legati a quadri fenotipici più gravi rispetto al cariotipo usuale ma a quadri fenotipici meno gravi rispetto a 49, XXXY . Sono state documentate quattro combinazioni di cariotipo estremamente rare . Hanno un aspetto fisico dismorfico e una grave disabilità mentale.La spermatogenesi inadeguata è causata dal mosaicismonelcariotipo47,XXY/46,XY,

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